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唐氏综合征,预防比治疗更重要!

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唐氏综合征,预防比治疗更重要!

发布日期:2021-04-12 作者: 点击:

  2011年12月,联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”,通过举办公益活动提高公众对唐氏综合征的认识,关注唐氏儿的生活,减少唐氏儿的出生。

  唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型病,是常见的导致智力障碍的先天性疾病。全世界每600~800名新生儿中就可能有1名发病,我国目前有超百万的“唐宝宝”。唐氏综合征主要表现为:智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。成长发育的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是,目前尚无治疗的药物,只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧。

  唐氏患儿需要我们的关爱,但是做好产前筛查与诊断,防控出生缺陷,从源头减少唐氏儿的出生才是关键!

唐氏综合征

  如何防控严重出生缺陷,避免悲剧发生?

  对于没有不良孕产史、年龄小于35岁、无遗传病史的孕妇,我们可以进行产前筛查。目前筛查染色体异常的主要的方法有:

  1.早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值测量的筛查;

  2.母血清学唐氏综合征筛查(俗称唐筛);

  唐氏筛查则通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;

  3.较为准确的高通量测序无创产前DNA检测(NIPT)。

  无创产前DNA检测的原理是利用来自于孕妇血浆的胎儿DNA进行检测。这些DNA被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,主要来自胎盘,准确地说是胎盘游离DNA,由于胎盘滋养细胞和胎儿细胞均来源于同一受精卵分裂而成,理论上在遗传层面有高度的一致性,通过二代测序技术对这些游离DNA进行分析,可以筛查胎儿的染色体是否存在常见的非整倍体(21-三体、18-三体和13-三体)的风险,这一技术对21-三体的检出率可达到95%以上。

  对于既往有生育染色体异常胎儿史、有遗传病家族史、有习惯性流产史、以及年龄大于35岁的孕妇,或是通过超声NT筛查、唐氏筛查/无创产前DNA检测高风险孕妇,建议接受侵入性产前诊断。

  小小唐筛,意义非凡。疾病本身并不可怕,可怕的是对疾病的漠视和对特殊群体的歧视。因为对疾病的不了解,对产前筛查的不重视,才会让原本幸福的家庭蒙上本可以避免的阴影。预防出生缺陷,我们一直在行动,欢迎到医学遗传科咨询诊断!


本文网址:http://www.xgzjtj.com/news/614.html

关键词:唐氏综合征

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